Goedgekeurde medicijnen

Er is op dit moment geen genezing mogelijk, maar er zijn behandelingen en medicijnen die het ziekteverloop kunnen vertragen, de spierfunctie langer kunnen behouden en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

De beste behandeling voor Duchenne bestaat niet uit één medicijn. Uit internationaal onderzoek blijkt dat de grootste gezondheidswinst komt van goede, multidisciplinaire zorg volgens de internationale zorgstandaard. Medicatie is daar een onderdeel van.

Wereldwijd zijn afspraken gemaakt over wat de beste zorg is voor mensen met Duchenne. Deze richtlijnen heten de Standards of Care. Daarin staat welke controles, behandelingen en ondersteuning nodig zijn in elke levensfase.

Als deze zorg op het juiste moment en op de juiste manier wordt georganiseerd, treden complicaties later op en blijven kinderen vaak langer mobiel en zelfstandig.

Daarom raden we sterk aan om onder behandeling te zijn bij een Duchenne-expertisecentrum. Daar werken specialisten samen die veel ervaring hebben met deze zeldzame spierziekte en precies weten wat nodig is.

Corticosteroïden (kortweg steroïden) zijn al jarenlang de belangrijkste medicatie bij Duchenne.

Steroïden therapie kan ervoor zorgen dat kinderen langer zelfstandig blijven lopen en dat botproblemen zoals scoliose (een kromme rug) minder vaak voorkomen. Er kunnen ook bijwerkingen optreden, zoals gewichtstoename, groeivertraging, gedragsveranderingen, botverlies en cataract (staar).

Er zijn drie soorten:

• Prednison/Prednisolon: het meest gebruikte steroïde dat spierzwakte vertraagt.
• Deflazacort (Emflaza®): een alternatief met mogelijk minder gewichtstoename als bijwerking.
• Vamorolone (Agamree®): een steroïdachtig middel met mogelijk minder bijwerkingen dan klassieke steroïden. In Nederland goedgekeurd voor Duchenne vanaf 4 jaar.

Givinostat is een nieuw, niet-steroïde medicijn. Het is in Nederland voorwaardelijk goedgekeurd voor gebruik bij patiënten vanaf 6 jaar die nog kunnen lopen. Het middel werkt door ontstekingen en de vervanging van spierweefsel door bindweefsel en vet te verminderen. Daardoor gaat de spierfunctie langzamer achteruit.

Als je wilt begrijpen wat de beste opties zijn voor jou of je kind, begin dan bij de specialistische Duchenne-zorgverleners. Zij kunnen je helpen:

• De diagnose en genetische mutatie te bevestigen, want sommige behandelingen zijn alleen geschikt voor specifieke genetische varianten.

• Behandelopties te bespreken in de context van leeftijd, gezondheidstoestand en persoonlijke situatie.

• Uitleg te geven over medicijnen, inclusief wat je kunt verwachten van effectiviteit en mogelijke bijwerkingen.