Onderzoeksoverzicht

Door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus. Versie augustus 2025.

Lopende studies naar medicijnen en therapieën

Actuele stand van zaken van therapieën in ontwikkeling en na goedkeuring

Dit overzicht legt uit welke behandelingen voor Duchenne spierdystrofie (DMD) er zijn en welke nog worden getest in klinische studies. Ook staat erin wat de voordelen en nadelen zijn van elke behandeling en welke stappen nog nodig zijn voordat ze breed gebruikt kunnen worden.

Het overzicht is geschreven door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus (Leids Universitair Medisch Centrum) en vertaald door dr. Minou Verhaeg (Duchenne Parent Project NL). De Engelse versie staat op de website van TREAT-NMD en wordt regelmatig bijgewerkt. De Nederlandse versie is voor het laatst aangepast in augustus 2025.

Introductie

Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Overzicht van de belangrijkste behandelingen voor Duchenne spierdystrofie (DMD) en welke nog worden onderzocht. Uitleg over wat de ziekte veroorzaakt en hoe nieuwe therapieën worden ontwikkeld.

Lees meer

Gentherapie

Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Gentherapie voor Duchenne brengt een verkleind dystrofine-gen in de spieren. Hier wordt besproken hoe de therapie werkt, de resultaten tot nu toe, mogelijke bijwerkingen en lopende klinische studies.

Lees meer

Mutatie specifieke behandelingen

Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Exon skipping en stopcodon readthrough zijn vormen van mutatie-specifieke behandelingen voor Duchenne. Dit betekent dat ze alleen werken voor één specifieke mutatie. Ze proberen de aanmaak van dystrofine te herstellen.

Lees meer

Medicijnen voor indirecte pathologie

Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus
Dit hoofdstuk omvat onderzoek naar medicijnen die de gevolgen van Duchenne aanpakken, zoals ontsteking, littekenvorming of slechte bloedtoevoer, zonder het dystrofine-gen te herstellen.
Lees meer

Celtherapie

Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Celtherapie gebruikt stamcellen om beschadigde spieren bij Duchenne te vervangen en dystrofine te produceren. Dit hoofdstuk beschrijft onderzoek naar de veiligheid en werking van deze behandelingen.

Lees meer