Goedgekeurde medicijnen

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige, erfelijke spierziekte die meestal bij jongens voorkomt en leidt tot progressieve spierzwakte. Er is op dit moment geen genezing mogelijk, maar er zijn verschillende behandelingen en medicijnen die het ziekteverloop kunnen vertragen, spierfunctie kunnen behouden en de kwaliteit van leven verbeteren.

Het is belangrijk om te benadrukken dat de beste behandeling voor Duchenne niet uit één medicijn bestaat. Uit internationaal onderzoek blijkt dat de grootste gezondheidswinst wordt behaald door het structureel volgen van de internationale zorgstandaarden (Standards of Care). Medicatie is daar een onderdeel van, maar goede, multidisciplinaire zorg is de basis.

Wereldwijd zijn afspraken gemaakt over wat de beste zorg is voor mensen met Duchenne. Deze richtlijnen worden de Standards of Care genoemd. Hierin staat precies beschreven welke controles, behandelingen en ondersteuning nodig zijn in elke levensfase.

Door deze zorg op het juiste moment en op de juiste manier te organiseren, kunnen complicaties later optreden en blijven kinderen vaak langer mobiel en zelfstandig.

Daarom wordt sterk aangeraden om onder behandeling te zijn bij een Duchenne-expertisecentrum. Daar werken specialisten samen die veel ervaring hebben met deze zeldzame spierziekte en precies weten wat nodig is.

Corticosteroïden zijn al jarenlang de belangrijkste medicatie bij Duchenne en worden ook genoemd in de internationale zorgstandaard.

• Prednison/Prednisolon: het meest gebruikte steroïde dat spierzwakte vertraagt.

• Deflazacort (Emflaza): alternatief met mogelijk minder gewichtstoename als bijwerking

• Agamree (Vamorolone): een corticosteroïde-achtige therapie met mogelijk minder bijwerkingen dan klassieke steroïden. Agamree is in Nederland goedgekeurd voor Duchenne-patiënten vanaf 4 jaar.

Steroïden therapie kan ervoor zorgen dat kinderen langer zelfstandig blijven lopen en dat botproblemen zoals scoliose minder voorkomen. Er kunnen ook bijwerkingen optreden, zoals gewichtstoename, groeivertraging, gedragsveranderingen, botverlies en cataract.

Givinostat is een nieuw niet‑steroïde medicijn dat in Nederland voorwaardelijk is goedgekeurd voor gebruik bij patiënten vanaf 6 jaar, die nog kunnen lopen. Het middel werkt door ontstekingen en spierweefselvervorming te verminderen, waardoor de spierfunctie langzamer achteruit gaat.

Als je wilt begrijpen wat de beste opties zijn voor jou of je kind, begin dan bij de specialistische Duchenne-zorgverleners. Zij kunnen je helpen:

• De diagnose en genetische mutatie te bevestigen, want sommige behandelingen zijn alleen geschikt voor specifieke genetische varianten.

• Behandelopties te bespreken in de context van leeftijd, gezondheidstoestand en persoonlijke situatie.

• Uitleg te geven over medicijnen, inclusief wat je kunt verwachten van effectiviteit en mogelijke bijwerkingen.