Diagnose en vroege ambulante fase

Net te horen gekregen dat je kind Duchenne spierdystrofie heeft? Dan heb je waarschijnlijk veel vragen en weet je niet wat je te wachten staat. Hoe gaat zijn leven eruitzien? Hoe gaat ons leven eruitzien? Waar moeten we heen, en wie geeft goede raad?

Je hoeft niet meteen alles te weten of te beslissen. Neem de tijd om bij te komen van het nieuws.

• Bel of mail het Duchenne Parent Project met al je vragen. Schroom niet, we zijn er om je te helpen.
• Maak kennis met andere ouders van jonge kinderen met Duchenne, in dezelfde leeftijdsgroep of bij jou in de buurt. Zij weten hoe het is.
• Laat onderzoeken of jij of andere familieleden draagster zijn. Een klinisch geneticus kan je hierbij helpen en verwijst draagsters door naar een cardioloog.

Elk kind is anders, maar dit zie je vaak bij jonge kinderen met Duchenne:

• Ze gaan later lopen dan gemiddeld en zijn wat later met praten.
• Ze vallen vaker, lopen ergens tegenaan en hebben moeite met rennen, springen en traplopen.
• Sommige kinderen lopen op hun tenen.
• Ze kunnen eerder moe zijn dan leeftijdsgenootjes.
• Veel kinderen hebben opvallend stevige kuiten.

Jonge kinderen met Duchenne zijn meestal nog goed mobiel. Ze kunnen veel samen met leeftijdsgenootjes doen, zoals spelen, zwemmen en naar school gaan. De spierkracht neemt langzaam af. Dat gaat geleidelijk en per kind in een eigen tempo. Met goede zorg en medicatie kun je dit proces vertragen. In deze fase gaat het vooral om een goede start: de juiste zorg, de juiste begeleiding en een omgeving die meedenkt.

• Vertel eerlijk waarom sommige dingen moeilijker gaan en dat het niet de schuld van je kind is.

• Betrek broertjes, zusjes en vriendjes bij uitleg, bijvoorbeeld met het flipboekje ‘Ik ben Justus en heb ook Duchenne‘.

• Geef informatie stap voor stap; kinderen vragen niet meer dan ze aankunnen.

Vaak begint het met een vermoeden: je kind loopt later, valt veel of heeft moeite met opstaan. Via de huisarts of consultatiebureau word je dan doorverwezen naar een kinderarts of kinderneuroloog.

1. Bloedtest (CK): het CK in het bloed blijkt bij Duchenne sterk verhoogd. Dit geeft meestal de eerste aanwijzing.
2. DNA-onderzoek: met een bloedafname wordt gekeken of er een verandering zit in het gen dat Duchenne veroorzaakt (het DMD-gen). Dit bevestigt de diagnose en laat zien om welke verandering het gaat. Dat is ook belangrijk voor de keuze van behandelingen.
3. Spierbiopt: soms is dit nog nodig, maar bij de meeste kinderen niet.
4. Uitslaggesprek: de uitslag krijg je in een gesprek met de arts. Neem gerust iemand mee en stel al je vragen. Meerdere gesprekken is heel gewoon.

De weg naar de diagnose kan maanden duren. Dat is een spannende tijd. Na de diagnose word je doorverwezen naar een gespecialiseerd team.

Het is belangrijk dat je kind van kleins af aan gezien wordt door een gespecialiseerd Duchenne-team.

• Kies een ziekenhuis of Duchenne Expertise Centrum met ervaring in Duchenne-zorg en kennis van de nieuwste behandelingen.
• Houd je huisarts op de hoogte en betrek hem of haar waar nodig.

Advies: voor informatie over gespecialiseerde ziekenhuizen en centra kun je contact opnemen via info@duchenne.nl.

Bewegen is belangrijk, maar overbelasting moet worden vermeden.

• Vervoer: een buggy, rolstoeltje, loopfietsje of klein scootertje is handig voor langere afstanden. Zo spaar je energie voor het leuke spelen.
• Sport: zwemmen is ideaal, omdat de spieren worden ontlast. Bij gym helpen lichtere ballen of aangepaste spelregels.
• Zithouding: zorg dat je kind rechtop zit met de voetjes plat op de grond, dus geen bungelende beentjes.
• Thuis: rekoefeningen en nachtspalken (ook wel nachtorthese of enkel-voet-orthese genoemd) onder begeleiding van een ervaren fysiotherapeut.

Bekijk de Duchenne Zorgvideo’s en oefenboekjes voor praktische begeleiding.

De keuze van een school is belangrijk voor de ontwikkeling van je kind.

• Is de school toegankelijk? Denk aan trappen, gymles en de afstanden binnen het gebouw.
• Is het team bereid om mee te denken? Ervaring met Duchenne is er op de meeste scholen niet, en dat hoeft ook niet. Belangrijker is de bereidheid om te leren, samen te werken met jou en het behandelteam, en aanpassingen te doen. Het Duchenne Parent Project en het behandelteam kunnen de school hierbij informeren en ondersteunen.
• Leren en gedrag: een deel van de kinderen met Duchenne heeft leer- of gedragsproblemen. Voor hen kan speciaal onderwijs een goede keuze zijn.
• Ook kinderen met een normaal IQ kunnen specifieke leerproblemen hebben, bijvoorbeeld met taal, geheugen of aandacht. Een vroege neuropsychologische test geeft duidelijkheid en helpt om op tijd de juiste ondersteuning te regelen.

Tip: Het boek De psychologie van Duchenne biedt uitgebreide informatie voor ouders en leerkrachten.

Corticosteroïden zijn medicijnen die het verloop van Duchenne vertragen. Ze helpen kinderen om langer zelfstandig te lopen en verkleinen het risico op scoliose (een kromme rug).

• Bespreek met de arts wanneer je start en welk schema (dagelijks of afwisselend) past.
• Vaccinaties: corticosteroïden remmen het afweersysteem. Sommige vaccins, zoals tegen mazelen en waterpokken, kunnen daarom het best vóór de start worden gegeven. Vraag je arts om de vaccinaties van je kind na te lopen voordat jullie beginnen.
• Voeding: corticosteroïden kunnen de eetlust vergroten en zorgen voor gewichtstoename. Een diëtist denkt mee over gezonde voeding en over calcium en vitamine D voor sterke botten.

Het is fijn om voorbereid te zijn op acute situaties. Kinderen met Duchenne hebben een verhoogd risico op complicaties bij narcose en botbreuken.

• Botbreuk: kies bij voorkeur een behandeling waarbij je kind kan blijven bewegen, bijvoorbeeld een ‘plaatje’ in plaats van gips.
• SOS-kaartje: zorg dat je dit altijd bij de hand hebt. Download hier.
• Vetembolie syndroom (VES/FES): na een botbreuk kunnen ademhalingsproblemen, pijn op de borst, verwardheid of duizeligheid voorkomen. Ga dan direct naar de eerste hulp.

Tip: bij kinderen die corticosteroïden gebruiken kan een acute bijnierinsufficiëntie ontstaan. Dan is hydrocortison via een infuus of spierinjectie noodzakelijk. Raadpleeg de Duchenne expertisecentra voor richtlijnen.

Deze tekst is samengesteld aan de hand van de laatste zorgrichtlijnen (2018). Laatste inhoudelijke update: oktober 2026.