Diagnose en vroege ambulante fase

Fase 1

Wat houdt deze fase in? Waarom is dit een belangrijke periode bij Duchenne?

Inhoud

    Wat gebeurt er in deze fase?

    Ondersteuning en informatie voor ouders in de eerste levensfase

    Als je als ouder net te horen hebt gekregen dat jouw kind(je) Duchenne spierdystrofie heeft, dan heb je meestal geen idee wat jullie allemaal te wachten staat. Hoe gaat zijn leven worden? Hoe gaat ons leven worden? Hoe kunnen we het beste voor hem (en in een enkel geval voor haar) zorgen? Waar moeten we heen, wie geeft goede raad? Je kunt het Duchenne Parent Project bellen of mailen met vragen om in contact te komen met ouders met kinderen in dezelfde leeftijd en/of bij jou in de buurt. Schroom niet, we zijn er om je te helpen.

    Directe ondersteuning en advies

    Hulp, contact en informatie bij de start

    • Neem contact op met Duchenne Parent Project voor vragen of advies.

    • Kom in contact met andere ouders van jonge kinderen met Duchenne, dichtbij of in jouw regio.

    • Gebruik de tijd om bij te komen van het nieuws; je hoeft niet meteen beslissingen te nemen.

    Tip: Onderzoek op korte termijn of jij of andere familieleden mogelijk draagster zijn. Een klinisch geneticus kan hierbij helpen en doorverwijzen naar cardiologen voor draagsters.

    Keuze van ziekenhuis en artsen

    Het belang van gespecialiseerde zorg van jongs af aan

    Het is belangrijk dat je kind van kleins af aan gezien wordt door een gespecialiseerd Duchenne-team.

    • Zoek ziekenhuizen met ervaring in Duchenne-zorg en de laatste behandelingen.

    • Houd je huisarts op de hoogte en betrek hem of haar waar nodig.

    Advies: Voor informatie over gespecialiseerde ziekenhuizen kun je contact opnemen via info@duchenne.nl.

    Beweging en houding

    Veilig bewegen en spieren beschermen

    Beweging is essentieel, maar overbelasting moet worden vermeden.

    • Transport en mobiliteit: buggy, rolstoeltje, loopfietsje of klein scootertje voor langere afstanden.

    • Sport: zwemmen is ideaal omdat spieren worden ontlast; lichtere ballen of aangepaste spelregels helpen bij gym.

    • Zithouding: zorg dat je kind rechtop zit, voetjes plat op de grond, geen bungelende beentjes.

    • Thuis: rekoefeningen en beenspalkjes onder begeleiding van een ervaren fysiotherapeut.

    Bekijk de Duchenne Care video’s en oefenboekjes voor praktische begeleiding.

    Wist je dat

    Bij veel kinderen met Duchenne al vóór hun tweede verjaardag een motorische achterstand zichtbaar is?

    Opvallend feit:
    Kinderen met Duchenne kunnen vaak later gaan lopen dan gemiddeld – soms pas na 18 maanden of later.

    Let op de signalen:
    Kinderen met Duchenne hebben vaak moeite met opstaan vanaf de vloer: ze gebruiken hun handen op de knieën (‘teken van Gowers’).

    Belangrijk cijfer:
    Bij 80–90% van de jongens met Duchenne is het creatinekinase (CK) in het bloed al sterk verhoogd vóór er klachten zijn.

    School en leren

    Onderwijs dat past bij de ontwikkeling van je kind

    De keuze van school is belangrijk voor optimale ontwikkeling:

    • Is de school toegankelijk en heeft het team ervaring met extra aandacht voor kinderen met Duchenne?

    • Kinderen met gedrags- of leerproblemen kunnen baat hebben bij speciaal onderwijs.

    • Kinderen met een normaal IQ kunnen specifieke leerproblemen hebben; vroege neuropsychologische testing is aan te raden.

    Tip: Het boek De psychologie van Duchenne biedt uitgebreide informatie voor ouders en leerkrachten.

    Corticosteroïden

    Medicatie die het verloop van Duchenne vertraagt

    Corticosteroïden helpen kinderen langer zelfstandig te lopen en verminderen het risico op scoliose:

    • Bespreek met de arts wanneer te starten en welk schema (dagelijks of afwisselend) geschikt is.

    • Zorg voor actuele vaccinaties en overleg met een diëtist over voeding, calcium en vitamine D om gewichtstoename te voorkomen.

    Spoedgevallen

    Voorbereid zijn op acute situaties

    Kinderen met Duchenne hebben een verhoogd risico op complicaties bij narcose en fracturen:

    • Kies bij fracturen bij voorkeur voor een behandeling waarbij het kind kan blijven bewegen (bijvoorbeeld ‘plaatje’ in plaats van gips).

    • SOS-kaartje: altijd bij de hand hebben. Download hier.

    • Let op tekenen van vetembolie syndroom (VES/FES): moeite met ademhalen, pijn op borst, verwardheid of duizeligheid → direct naar eerste hulp.

    Tip: Bij acute bijnierinsufficiëntie is intraveneuze of intramusculaire hydrocortison noodzakelijk. Raadpleeg de Duchenne expertise centra voor richtlijnen.

    Colofon

    Samengesteld door

    Deze tekst is samengesteld aan de hand van de laatste zorgrichtlijnen (2018). Laatste inhoudelijke update: februari 2026.

    Downloads

    Bekijk ook